島津臨床質譜儀幫助新生兒罕見病ALD脂代謝異常病迅速篩查診斷

　　【儀器網  行業應用】2019年，國家衛健委頒布《健康中國行動(2019-2030年)》，緊緊圍繞疾病預防和健康促進兩大核心，提出將開展15個重大專項行動，其中，“婦幼健康促進行動”主要針對婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進建議，新生兒罕見病篩查將獲得更多關注。

　　X-連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，ALD)為過氧化物酶體功能異常導致的脂代謝異常疾病，屬于遺傳代謝病。臨床主要表現為大腦白質進行性脫髓鞘病變和腎上腺皮質功能不全。

　　本病較為罕見，預后差，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運動障礙為主要表現。其中95%的患者為男性，而女性多為雜合子，屬于疾病基因突變的攜帶者。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

　　島津公司ALD篩查方案使用島津臨床質譜儀LCMS-8050CL及X連鎖腎上腺腦白質營養不良篩查和診斷試劑盒(質譜儀生物科技有限公司)配套島津Neonatal遺傳代謝病篩查軟件，通過對ALD診斷標志物4種溶血磷脂酰膽堿的測定，可迅速、準確篩查ALD，該方案進樣量僅需1μL，減少儀器污染;每個樣品分析時間僅需60秒，使通量最大化;Neonatal遺傳代謝病篩查軟件的強大數據處理功能可匹配多種遺傳代謝病篩查，對于ALD篩查處理數據操作簡單，無需逐一原始數據處理，軟件即讓分析結果一目了然，軟件內置質量控制管理系統，可隨時查看質控信息。

　　應用串聯質譜進行ALD篩查具有采血量少、分析速度更快、假陽性率低及特異性高等優勢，將來會獲得更多范圍譜及。

　　一切為了“人類和地球的健康”，島津新生兒篩查解決方案讓罕見病無處藏身，與您一同守侯寶寶健康成長!

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